Adrenogenitalni sindrom - vse značilnosti patologije

Pri primarnih in sekundarnih spolnih značilnostih so odgovorni hormoni, nekateri pa so v nadledvičnih žlezah. Obstajajo prirojene bolezni, za katere je značilna disfunkcija teh endokrinih žlez in čezmerno sproščanje androgenov. Presežek moških spolnih hormonov v telesu vodi do bistvenih sprememb v strukturi telesa.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Obravnavana patologija izhaja iz dedne genetske mutacije. Redko je diagnosticiran, pojav adrenogenitalnega sindroma je 1 primer na 5000-6500. Sprememba genetske kode povzroča povečanje velikosti in poslabšanja nadledvične skorje. Zmanjša se proizvodnja posebnih encimov, ki sodelujejo pri proizvodnji kortizola in aldosterona. Njihova pomanjkljivost vodi v povečanje koncentracije moških spolnih hormonov.

Adrenogenitalni sindrom - klasifikacija

Odvisno od stopnje adrenokortikalne rasti in resnosti simptomov, opisana bolezen obstaja v več variantah. Oblike adrenogenitalnega sindroma:

• izguba soli;
• viril (preprost);
• post-pubertal (nonclassical, atypical).

Adrenogenitalni sindrom - oblika soli

Najpogostejša vrsta patologije, ki se diagnosticira pri novorojenčkih ali otrocih prvega leta življenja. Z obliko adrenogenitalnega sindroma, ki izgublja soljo, se hormonsko ravnovesje moti in je funkcija nadledvične skorje neustrezna. To vrsto bolezni spremlja prenizka koncentracija aldosterona. V telesu je treba ohranjati ravnotežje vode in soli. Ta adrenogenitalni sindrom povzroči krčenje srčne aktivnosti in skok krvnega tlaka. To se zgodi v ozadju kopičenja soli v ledvicah.

Adrenogenitalni sindrom je virilna oblika

Enostavno ali klasično varianto patologije ne spremljajo pojavi nadledvične insuficience. Opisani adrenogenitalni sindrom (virilna oblika ACS) vodi le do sprememb v zunanjih spolih. Tovrstna bolezen se diagnosticira tudi v zgodnji starosti ali takoj po porodu. V reproduktivnem sistemu ostaja normalno.

Postpubertatna oblika adrenogenitalnega sindroma

Ta vrsta bolezni se imenuje tudi atipična, pridobljena in ne-klasična. Tak adrenogenitalni sindrom se pojavi le pri ženskah, ki imajo aktivno spolno življenje. Vzrok za razvoj patologije je lahko prirojena mutacija genov in tumor nadledvične skorje . To bolezen pogosto spremlja neplodnost, zato brez primerne terapije, adrenogenitalnega sindroma in nosečnosti nezdružljivi koncepti. Tudi pri uspešni zasnovi je tveganje za splav zelo veliko, plod ubije tudi v zgodnjih fazah (7-10 tednov).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinična slika opisane genetske anomalije ustreza starosti in obliki bolezni. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih včasih ni mogoče določiti, kaj lahko spol otroka nepravilno ugotovi. Posebni znaki patologije postanejo vidni že od 2 do 4 let, v nekaterih primerih se kasneje manifestirajo v adolescenci ali zrelosti.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih

Z obliko bolezni, ki izgublja soljo, opazimo simptome motnje ravnotežja med vodo in soljo:

• driska;
• hudo bruhanje;
• nizek krvni tlak;
• konvulzije;
• tahikardija;
• izguba teže.

Preprost adrenogenitalni sindrom pri moških ima naslednje simptome:

• povečan penis;
• prekomerna pigmentacija kože moda;
• temno epidermis okoli anusa.

Novorojenčki se redko diagnosticirajo, ker je klinična slika v zgodnji starosti slabo izražena. Pozneje (od 2 let) je opaznejši adrenogenitalni sindrom:

• rast las na telo, vključno z genitalijami;
• nizek, gruff glas;
• hormonske akne ( akne vulgaris);
• maskulinizacija;
• pospešek nastanka kosti;
• kratka prestava.

Adrenogenitalni sindrom pri dekletih

Za opredelitev obravnavane bolezni pri ženskih dojenčkih je preprostejša, spremljajo pa jo takšni simptomi:

• hipertrofični klitoris, ki je zelo podoben penisu;
• velike ustne sluznice, izgledajo kot moda;
• se vagina in sečnina združita v urogenitalni sinus.

Glede na znake novorojenčkov se dekleta včasih motijo ​​za dečke in vzgajajo v skladu z napačnim spolom. Zaradi tega, v šoli ali adolescenci, imajo ti otroci pogosto psihološke težave. V reproduktivnem sistemu deklice popolnoma ustreza ženskemu genotipu, zato se ona počuti kot ženska. Otrok začne notranje protislovje in težave s prilagajanjem v družbi.

Po dveh letih je prirojen adrenogenitalni sindrom značilen po naslednjih simptomih:

• prezgodnja rast sramnih las in pazduhe;
• kratke noge in roke;
• mišičnost;
• videz obraznih las (do starosti 8 let);
• človeško telo (široka ramena, ozka medenica);
• odsotnost rasti mlečnih žlez;
• nizka rast in velik trup;
• nesramen glas;
• akne bolezni;
• pozni pojavi menstruacije (ne prej kot 15-16 let);
• nestabilen ciklus, pogoste zamude v menstruaciji;
• amenoreja ali oligomenoreja;
• neplodnost;
• krvni tlak v skoku;
• prekomerna pigmentacija povrhnjice.

Adrenogenitalni sindrom - diagnoza

Instrumentalne in laboratorijske študije pomagajo prepoznati hiperplazijo in disfunkcijo nadledvične skorje. Za diagnosticiranje adrenogenitalnega kongenitalnega sindroma pri dojenčkih se izvaja temeljit pregled genitalij in računalniške tomografije (ali ultrazvoka). Strokovni pregled lahko zazna jajčnike in maternico pri dekletih z moškimi spolnimi organi.

Za potrditev domnevne diagnoze se opravi laboratorijska analiza za adrenogenitalni sindrom. Vključuje študijo urina in krvi glede vsebnosti hormonov:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• kortizol;
• 17-ketosteroidi.

Dodatno dodeljena:

• biokemija ;
• klinični test krvi;
• splošni pregled urina.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Nemogoče se je znebiti preiskovane genetske patologije, vendar se lahko klinične manifestacije odpravijo. Adrenogenitalni sindrom - klinična priporočila:

1. Življenjski sprejem hormonskih zdravil. Za normalizacijo dela nadledvične skorje in za uravnavanje endokrinega ravnovesja boste morali nenehno piti glukokortikoide. Najprimernejša možnost je deksametazon. Odmerjanje se izračuna individualno in se giblje od 0,05 do 0,25 mg na dan. Z obliko bolezni, ki izgublja soljo, je pomembno, da vzamemo mineralne kortikoide, da ohranimo ravnotežje med vodo in soljo.
2. Popravek videza. Pri bolnikih z opisano diagnozo je priporočljivo, da imajo vaginalno plastiko, klitorektomijo in druge kirurške posege, da zagotovijo pravilno obliko in velikost spolovil.
3. Redna posvetovanja s psihologom (na zahtevo). Nekaterim bolnikom potrebuje pomoč pri socialni prilagajanju in sprejemanju sebe kot polnopravne osebe.
4. Stimulacija ovulacije. Ženske, ki želijo zanositi, morajo opraviti tečaj posebnih zdravil, ki zagotavljajo popravek menstrualnega ciklusa in zatiranje proizvodnje androgenov. Glukokortikoidi se vzamejo v celotnem obdobju brejosti.