Cistična fibroza je huda dedna bolezen, ki prizadene vse sisteme človeškega telesa, ki proizvajajo dihalne, prebavne, spolne, znojne žleze. Bolezen je zelo pogosta, vendar do nedavnega ni bila prisotna široka pozornost na njegovo zdravljenje. Bolniki s cistično fibrozo morajo med celotnim življenjem prejemati pravilno izbrane zdravila, opraviti redne preglede in jih trajno zdraviti med obdobji poslabšanja.
Vzrok in oblike cistične fibroze
Vzrok bolezni je mutacija genske cistične fibroze. Gen je bil odkrit pred tridesetimi leti. Mutacija tega gena vodi do dejstva, da skrivnost, ki jo izločajo žleze, postane zelo gosta. Zmanjšana skrivnost stagnira v žlezah in tkivih, razvija patološke mikroorganizme - najpogosteje Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilično palico. Posledično se razvije kronično vnetje.
Cistična fibroza se pojavlja v treh oblikah:
- pljučni;
- črevesje;
- mešani.
Simptomi cistične fibroze pri novorojenčkih
- Črevesna obstrukcija (mekonialni ileus) - v tankem črevesu se moti absorpcija vode, natrija in klora, zaradi česar je zamašen z meconiumom. V trebuhu nabreka oteklina, otrga z žolčem, koža postane suha in bleda, žilni vzorec se pojavi na trebuhu, otrok postane počasen in neaktiven, simptomi samo-zastrupitve kažejo teleta
- Podaljšana zlatenica - ki se kaže v polovici primerov meconialnega ileusa, ampak tudi služi kot neodvisen znak bolezni. Pojavlja se, ker se žolč postane zelo gosto in slabo izteče iz žolčnika.
- Otrok deponira kristale soli na koži obraza in pod pazduho, koža postane slani okus.
Simptomi cistične fibroze pri dojenčkih
Najpogosteje se cistična fibroza manifestira, ko se dojenček prenese v mešano krmo ali injicira s komplementarno hrano:
1. Stol postane debel, debel, obilen in žaljiv.
2. Jetra se poveča.
3. Lahko pride do prolapsa rektuma.
4. Otrok zaostaja v telesnem razvoju in razvija simptome distrofije:
- koža postane suha in zemeljska;
- razširi in deformira prsni koš;
- trebuh postane velik in otekel;
- Roke in noge postanejo tanke s falangi prstov v obliki "batov".
5. Pri otrocih se začne dojenček podaljšati, ko se ne prenaša suh kašelj. Gosta sluz stagnira v bronhih in moti normalno dihanje. V stoječi sluzi se bakterije aktivno pomnožijo, zaradi česar je gnojno vnetje.
Otroci s cistično fibrozo morajo dobiti ustrezno zdravljenje. Kompleks terapevtskih ukrepov vključuje:
- Antibakterijska terapija - za boj proti okužbam v dihalnem sistemu;
- mucolitična terapija - za utekočinjanje sputuma;
- kineziterapija - posebne dihalne vaje;
- hepatoprotektri - za utekočinjanje žolča;
- Vitaminsko zdravljenje - za nadomestilo izgube vitaminov in blata.
Presejanje novorojenčkov za cistično fibrozo
Cistično fibrozo je mogoče diagnosticirati kot rezultat kliničnih in laboratorijskih preiskav pacienta. Da bi bolezen odkrili čim prej, je cistična fibroza vključena v program presejanja za novorojenčke za prirojene in dedne bolezni.
Za pregledovanje otroka, ki je še vedno v bolnišnici, vzame vzorec krvi (najpogosteje iz pete) z metodo "suha kapljica". To se naredi 4. dan pri otrocih, rojenih pravočasno ali na 7. dan pri nedonošenčkih. Na preskusni trak se vzame vzorec krvi, ki je nato izpostavljen študiji v laboratoriju. Če obstaja sum cistične fibroze, so starši nujno obveščeni o potrebi po dodatnem pregledu.