Kromosomske bolezni so bolezni dedne narave, ki jih povzroča sprememba strukture ali števila kromosomov. Ta skupina bolezni vključuje tudi tiste, ki jih povzročajo genomske mutacije. Obstajajo patologije zaradi sprememb, ki se pojavljajo v spolnih celicah staršev.
Koncept kromosomskih bolezni
To je velika skupina prirojenih bolezni, ki zavzema eno od vodilnih mest na seznamu dednih patologij človeka. Citološke študije o materialih iz zgodnjih splavov kažejo, da se lahko človeške kromosomske bolezni manifestirajo tudi v zarodkih. To pomeni, da se bolezen razvije v postopku oploditve ali v zgodnjih fazah razdrobljenosti zygote.
Vrste kromosomskih bolezni
Strokovnjaki so navajeni, da vse bolezni razdelijo v tri velike vrste. Klasifikacija kromosomskih bolezni je odvisna od kršitev:
- ploidy;
- število kromosomov;
- struktura kromosomov.
Najpogostejše anomalije, ki jih povzroča kršitev ploidnosti - triploidni in tetralopodij. Takšne spremembe so praviloma določene le v materialu, pridobljenem zaradi splava. Znani so samo izolirani primeri rojstva otrok s podobnimi motnjami, ki so vedno posegali v normalno življenjsko aktivnost. Triploidija je rezultat oploditve diploidnih ovul s haploidnim spermatozojem ali obratno. Včasih je anomalija posledica oploditve ene jajčeca z dvema spermatozoija.
Motnja števila kromosomov
V večini primerov so kromosomske bolezni, ki so privedle do kršitve števila kromosomov, izkazovale celotna monosomija ali trisomija. Na koncu so vse tri nukleoproteinske strukture homologi. Pri prvi anomaliji števila kromosomov je ena od dveh razpoložljivih v kompletu normalna. Celotna monosomija je le na kromosomu X, saj zarodki z drugimi kompleti umirajo zelo zgodaj - tudi v začetnih fazah intrauterinega razvoja.
Motnje kromosomske strukture
Obolenja, ki se razvijajo v ozadju motenj kromosomske strukture, predstavljajo velika skupina sindromov z delno mono- ali trizomijo. Pojavljajo se, ko pride do strukturnih sprememb v starševskih spolnih celicah. Take motnje vplivajo na rekombinacijske procese. Zaradi tega v mejozi obstaja izguba ali prekomerna razgradnja nukleotropinskih struktur. Delne kromosomske anomalije lahko opazimo pri vseh kromosomih.
Vzroki za kromosomske bolezni
Znanstveniki že dolgo delajo na tem področju. Kot se je izkazalo, povzročajo kromosomske mutacije bolezni. Privedejo do odstopanj v strukturi in funkcijah nukleotropinskih struktur. Ne poznajte le vzrokov kromosomskih bolezni, temveč tudi dejavnike, ki imajo potencial za manifestacijo mutacij. Vrednost ima:
- značilnosti anomalije;
- genotip organizma;
- vrsta anomalije;
- velikost manjkajočega ali presežnega genskega materiala (s strukturnimi motnjami);
- stopnja celičnega mozaika organizma (upoštevajo se le tiste celice, ki imajo odstopanja v strukturi ali funkcijah).
Kromosomske bolezni - seznam
Vsako leto se posodablja z novimi imeni - nenehno se preiskujejo bolezni. Glede na to, katere so kromosomske bolezni, je danes najbolj znana:
- Down sindrom. Razvija se zaradi trisomije. To pomeni, da v celicah obstajajo trije kopiji 21. kromosoma, namesto dveh. Praviloma se "odvečna" struktura prenese na novorojenca od matere.
- Klinefelterjev sindrom. Ta kromosomska bolezen se ne pojavi takoj ob rojstvu, ampak šele po puberteti. Zaradi tega odstopanja moški prejmejo od enega do treh X-kromosomov in izgubijo možnost, da imajo otroke.
- Myopia. Myopia je genetsko odstopanje, zaradi česar se slika ne tvori tam, kjer naj bi bila - na mrežnici očesa - ampak pred njim. Glavni razlog za to težavo je povečanje očesa v dolžini.
- Barvna slepota. Barvne žaluzije ne morejo razlikovati med eno ali več barv hkrati. Razlog - v "okvarjenem" kromosomu X, ki ga je prejela od matere. V močnejšem spolu se to odstopanje pojavlja pogosteje, saj je za moške X-struktura le ena in "popraviti napako" - kot se to dogaja v primeru ženskih organizmov - njihove celice ne morejo.
- Hemofilija. Kromosomske bolezni se lahko manifestirajo s kršenjem koagulabilnosti krvi.
- Migrena. Podedovana je tudi bolezen, ki se kaže s hudo bolečino v glavi.
- Cistična fibroza. Za to bolezen je krvavitev žlez zunanjega izločanja. Ljudje s to diagnozo trpijo zaradi prekomernega potenja, obilne ločitve sluzi, akumulacije v telesu in motenja pravilnega delovanja pljuč.
Metode diagnoze kromosomskih bolezni
Genetska posvetovanja praviloma iščejo pomoč s takimi metodami:
- Genealoško. To je zbiranje in analiza podatkov o pediatru pacienta. Ta metoda omogoča razumevanje, ali je bolezen dedna in, če je tako, določi vrsto dedovanja.
- Antenatalna diagnoza. Ugotavlja dedne motnje ploda, ki je v maternici v času 14-16 tednov nosečnosti. Če se z avtosomom odkrijejo nenormalnosti v amniotski tekočini, lahko splav poteka.
- Citogenetski. Uporablja se za identifikacijo sindromov in nepravilnosti.
- Biokemijski. Pojasnjuje bolezen in pomaga pri identifikaciji mutiranih genov.
Zdravljenje kromosomskih bolezni
Terapija ne pomaga vedno znebiti bolezni, lahko pa jo upočasni. Kromosomske nenormalnosti ploda se zdravijo s takšnimi metodami:
- Dietoterapija. Predpostavlja dodatek ali izključitev nekaterih snovi iz prehrane.
- Terapija z zdravili. Uporablja se za vplivanje na mehanizme sinteze encimov.
- Kirurško zdravljenje. Pomaga pri obvladovanju prirojenih srčnih napak , različnih kostnih okvar in deformacij.
- Nadomestna terapija. Njeno bistvo je v kompenzaciji tistih snovi, ki v telesu niso sintetizirane neodvisno.
Pogostnost kromosomskih bolezni
Zelo pogosto se pri materialih, pridobljenih zaradi spontanih splavov v prvem trimesečju, pojavijo hormonske nepravilnosti pri človeku. Skupna pogostost kršitev v populaciji dejansko ni tako velika in je približno 1%. Otroke z genetskimi nepravilnostmi se lahko rodijo tudi pri zdravih starših. Novorojenčki in fantje, kot kažejo medicinske vadbe, vplivajo kromosomske bolezni z enako pogostnostjo.