Dedne bolezni

Naslednje bolezni so bolezni, katerih videz in razvoj sta povezana s kompleksnimi motnjami v dedni aparatu celic, ki se prenašajo skozi gamet (reproduktivne celice). Pojav teh bolezni je posledica motenj v procesih shranjevanja, prodaje in prenosa genskih informacij.

Vzroki dednih bolezni

V središču bolezni te skupine so mutacije informacij o genih. Otroke se lahko odkrijejo takoj po rojstvu, vendar se po dolgem času lahko pojavi pri odraslih osebah.

Pojav dednih bolezni je lahko povezan le iz treh razlogov:

1. Kromosomska motnja. To je dodatek dodatnega kromosoma ali izguba enega od 46.
2. Spremembe v strukturi kromosomov. Bolezen povzroča spremembe v spolnih celicah staršev.
3. Genske mutacije. Bolezni nastanejo zaradi mutacije obeh posameznih genov in zaradi motenj kompleksa genov.

Genske mutacije pripisujejo dednim predispozicijam, vendar je njihova manifestacija odvisna od vpliva zunanjega okolja. Zato so vzroki takšne podedovane bolezni, kot so diabetes ali hipertenzija, poleg mutacij tudi nezadostna prehrana, podaljšan živčni napor, debelost in duševne poškodbe.

Vrste dednih bolezni

Razvrstitev takšnih bolezni je tesno povezana z vzroki njihovega pojava. Vrste dednih bolezni so:

• genske bolezni - nastanejo kot posledica poškodb DNA na ravni genov;
• kromosomske bolezni - so povezane s kompleksno anomalijo števila kromosomov ali z aberacijami;
• bolezni s dedno nagnjenostjo.

Metode za določanje dednih bolezni

Za kvalitativno obravnavo ni dovolj, da bi vedeli, kakšne so dedne človeške bolezni, jih je treba identificirati s časom ali verjetnostjo njihovega pojava. Da bi to naredili, znanstveniki uporabljajo več metod:

1. Genealoško. S pomočjo preučevanja genealogije osebe je mogoče prepoznati lastnosti dediščine obeh normalnih in patoloških znakov organizma.
2. Dvojčka. Takšna diagnostika dednih bolezni je študija podobnosti in razlike dvojčkov za odkrivanje vpliva okolja in dednosti na razvoj različnih genskih bolezni.
3. Citogenetski. Preiskava strukture kromosomov pri bolnikih in zdravih ljudi.
4. Biokemijska metoda. Opazovanje posebnosti človeškega metabolizma .

Poleg tega je skoraj vse ženske med nosečnostjo podvržene ultrazvoku. Na podlagi ploda na podlagi ploda zazna prirojene malformacije, ki se začnejo s prvim trimesečjem, in tudi sumi, da ima otrok nekaj dednih bolezni živčnega sistema ali kromosomskih bolezni.

Preprečevanje dednih bolezni

Tudi v zadnjem času celo znanstveniki niso vedeli, kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni. Toda študija patogeneze lahko najdejo način zdravljenja nekaterih vrst bolezni. Na primer, srčne napake so danes uspešno operirane s kirurgijo.

Na žalost, veliko genetskih bolezni ni popolnoma razumljeno. Zato je v sodobni medicini velik pomen namenjen preprečevanju dednih bolezni.

Metode za preprečevanje pojavljanja takšnih bolezni vključujejo načrtovanje poroda in opustitev poroda v primerih visokega tveganja prirojene patologije, prekinitve nosečnosti z visoko verjetnostjo bolezni ploda in korekcije manifestacije patoloških genotipov.