Večina genetskih nepravilnosti se lahko diagnosticira v intrauterinem razvoju ali takoj po rojstvu. Sindrom, ki so ga najprej opisali Harry Klinefelter in Fuller Albright, je izjema. Ta bolezen se že desetletja pojavlja skoraj neopazno.
Klinefelterjev sindrom - kaj je to?
Otroci so določeni s kombinacijo spolnih kromosomov. V ovulah so le ene vrste - X, ženske. Spermatozoa lahko nosijo tako podobne kromosome kot moške - Y. Če je jajce oplojeno z gametom X, dobimo set XX in deklet bo rojen. Ko postane najhitrejši spermatozoon z moškim genom, se oblikuje XY set, družina pa pričakuje fanta.
V nekaterih primerih je X ali Y kromosom kopiran (do 3-krat) in njegovi dvojniki so pritrjeni na spolni par. Najpogostejša različica kombinacije je XXY - Klinefelterov sindrom s takim nizom najdemo pri dečkih pogosteje kot druge vrste. Razmišljanje o mutaciji je pri otrocih izključno moško, dekleta, ki so predstavili patologijo, niso bolne.
Kariotip, značilen za Klinefelterjev sindrom
Vsaka oseba ima individualno skupino kromosomov, sestavljenih iz 23 parov. Imenuje se karyotip. Zadnji par (23) je odgovoren za reproduktivne funkcije in spolne značilnosti. Za bolnika s Klinefelterjevim sindromom je značilen kariotip z naslednjimi sklopi:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Potek bolezni in resnost simptomov je odvisen od števila nepotrebnih elementov v 23 parih. Klinefelterjev sindrom s karyotipi, vključno s 49 kromosomi, velja za najhujšo obliko mutacije. Še vedno obstaja mozaična vrsta anomalije, ko imajo nekatere celice normalno genetsko kodo (46, XY), le nekaj jih je poškodovano (47, XXY). V takšnih primerih patologijo spremljajo šibki znaki in iztržki lažje kot druge vrste bolezni.
Pogostnost Klinefelterjevega sindroma
Opisana kršitev ni redka, diagnoza je pri moškemu v 0,2% primerov. Klinefelterjev sindrom se pojavi pri enem otroku med 500 zdravimi otroki. Glede na pozno odkrivanje patologije ta bolezen ni le najpogostejša genetska mutacija, ampak tudi ena najpogostejših motenj endokrinega delovanja pri moških.
Klinefelterjev sindrom - vzroki za
Še ni ugotovljeno, zakaj imajo nekateri fantje dodaten kromosom v spolnem paru. Obstajajo le teorije, ki lahko povzročijo Klinefelterjev sindrom - vzroke, ki domnevno povzročajo anomalijo:
- virusne okužbe;
- prezgodaj ali pozna nosečnost ;
- kri odnos med očetom in materjo;
- neugodna ekologija.
Klinefelterjev sindrom ni podedovan. Prisotnost enega ali več kromosomov v spolnem paru v večini situacij povzroča neplodnost v zrelosti. Bolnik s to patologijo ne more imeti dedičev s podobno genetsko mutacijo. Presežni kromosom lahko ima tako oče kot materino poreklo, toda pri ženskah se pogosteje pojavlja (67% primerov).
Klinefelterjev sindrom - simptomi
Ta bolezen se v obdobju intrauterinega razvoja in v zgodnji starosti ne kaže. Klinefelterjevega sindroma pri novorojenčkih ni mogoče vizualno zaznati, ima dojenček normalne telesne značilnosti (višino, težo, obseg glave) in pravilno oblikovane genitalije. Prvi simptomi patologije so opazovani od 5 do 8 let, vendar so zelo težko odkriti in povezani z gensko mutacijo:
- dovzetnost za virusne in bakterijske okužbe;
- rahlo zaostajanje pri razvoju motorjev in govora;
- dolge noge (v primerjavi s trupom);
- visok pas;
- ostro in pogosto spreminjanje razpoloženja;
- utrujenost;
- Napadi apatije in ravnodušnosti;
- naklonjenost do antisocialnega vedenja.
Ko odraščate, Klinefelterjev sindrom tudi napreduje - znaki postanejo bolj izraziti v času pubertete:
- ozka ramena vzporedno s širokimi boki in nerazvitimi mišicami;
- debelost;
- nezadostna rast las na obrazu in telesu;
- visoka rast v primerjavi z vrstniki;
- povečanje mlečnih žlez (ginekomastija);
- nizek libido ;
- feminizirano rast sramnih las;
- majhne testise in penis (včasih).
Bolj odvečni elementi v kariotipu, bolj izrazito manifestirani Klinefelterjev sindrom. Pri fantih z 2-3 podvojitvenimi kromosomi v 23 para obstajajo dodatni simptomi:
- osteoporoza;
- deformacija prsnega koša;
- akrocyanosis;
- bradikardija;
- prirojene pomanjkljivosti srca ;
- napačen ugriz;
- astigmatizem;
- ptoza vek
- strabismus ;
- nistagmus;
- močno znojenje nog in dlani;
- duševna zaostalost;
- manično-depresivne razmere;
- nizek IQ;
- deformacija ušes;
- agresivno vedenje;
- širok in raven nos s prevrnjenim vrhom;
- velika usta;
- daljne oči;
- prisotnost malignih novotvorb;
- glavoboli in napadi hipertenzije;
- epilepsija ;
- holelitiaza;
- diabetes mellitus;
- shizofrenija;
- impotenca;
- neplodnost;
- krčne žile;
- nagnjenost k zasvojenosti, alkoholizmu, homoseksualnosti.
Klinefelterjev sindrom - diagnostične metode
Standardna dvostopenjska študija pomaga pri ugotavljanju patologije, ki se preučuje v obdobju prenatalnega razvoja plodu. Obe fazi sta pomembna, če se sumi na Klinefelterjev sindrom - diagnoza mora vključevati invazivne in neinvazivne metode. Ta bolezen pogosteje ostane neopažena pred puberteto, zato jo najdemo že v adolescenci ali odraslosti.
Klinefelterjev sindrom - prenatalna diagnoza
Prva faza študije vključuje analizo venske krvi bodoče mame, ki je na 11-13 tednu nosečnosti. Če je v biološki tekočini nenormalna vsebnost horionskega gonadotropina in plazemskega proteina A, je ženska vključena v skupino nosečnic z nevarnostjo, da bi imela bolnega otroka. V kasnejših obdobjih se analizira amniotsko tkivo ali voda (invazivne diagnostične metode):
- amniocenteza ;
- biopsija;
- kordocenteza.
Takšne tehnike omogočajo, s točnostjo 99,8%, zavrnitev ali potrditev Klinefelterjevega sindroma - mozaična oblika, ki pogosto poteka tajno, pa tudi s pomočjo navedenih metod. Invazivne študije temeljijo na podrobni interpretaciji kariotipa celic iz pridobljenih bioloških vzorcev, tako da so čim bolj zanesljive in zanesljive.
Klinefelterjev sindrom - testi
Postnatalno diagnozo se opravi z imenovanjem genetike, endokrinologa ali androloga. Klinefelterjeva bolezen pomaga prepoznati naslednje tehnike:
- Raztrganje sluznice sluznice;
- krvni test (biohemijski, hormonski);
- Ultrazvok moda;
- testisna biopsija;
- študija črpanja prstov;
- kariotipizacija.
Kako zdraviti Klinefelterjev sindrom?
Popolnoma odpraviti predstavljeno gensko anomalijo je nemogoče, zato je terapija usmerjena v ublažitev njegovih pojavov. Ljudje morajo stalno prenehati s Klinefelterjevim sindromom - zdravljenje zahteva vseživljenjsko uporabo moških spolnih hormonov, ki se začnejo z obdobjem pubertete (11-12 let). Notranji sprejem ali injekcije testosterona spodbujajo normalizacijo razvoja reprodukcijskega sistema in njegovo delovanje.
Dodatni načini zdravljenja Klinefelterjevega sindroma so potrebni za lajšanje spremljajočih se težav, ki povzročajo opisano bolezen. Te vključujejo:
- utrjevanje;
- preprečevanje okužb;
- telesna vzgoja;
- svetovalec terapevt in logopedalec;
- stabilizacija teže;
- mastektomija (če je potrebno);
- spoštovanje uravnotežene prehrane.
Klinefelterjev sindrom - napoved
Ta patologija ni smrtna, s pravočasnim in ustreznim zdravljenjem je tveganje zapletov minimalno. Ustrezno zdravljenje bistveno izboljša napoved, če se odkrije Klinefelterjev sindrom - pričakovana življenjska doba moških s to kromosomsko anomalijo je enaka kot pri zdravih ljudeh. Z uporabo dodatnih metod terapije so bolniki v družbi popolnoma prilagojeni in v celoti sposobni delati. Otroci s Klinefelterjevim sindromom se lahko razvijejo podobno kot zdravi vrstniki, glavna stvar je, da začnete uporabljati testosteron v času.
Najnovejši dosežki na področju reproduktivne medicine pomagajo rešiti tudi problem neplodnosti. Metoda oploditve in vitro z uporabo ICSI postopka (intracytoplasmic injekcija sperme) je bila testirana že pri bolnikih z opisano patologijo. Rezultati testa so pozitivni - rojeni so popolnoma zdravi potomci.
Klinefelterjev sindrom - preprečevanje
Zaradi pomanjkanja natančnih podatkov o vzrokih za nastanek genetske mutacije še ne obstajajo učinkoviti ukrepi za njegovo preprečevanje. Harry Klinefelterjevega sindroma ni mogoče preprečiti v fazi načrtovanja nosečnosti. Edini potreben postopek je prenatalna diagnoza. Če je otrok diagnosticiran s to boleznijo, je pomembno preprečiti zaplete. Učinkovit način zdravljenja Klinefelterjevega sindroma je hormon, ki ga morate stalno uporabljati.