Trisomija na 21. kromosomu ali Downov sindrom je najpogostejša oblika genomske patologije, ki se pojavi pri približno 1 od 800 rojenih otrok. Znanstveniki so ugotovili, da je bolezen posledica nepravilne porazdelitve kromosomov, zaradi česar je pacient namesto dveh kopij 21. kromosoma tri. Za predvidevanje pojavljanja patologije je nemogoče, je očitno, da ena trisomija na 21. kromosomu pomeni nič drugega kot vrsto duševnih, fizičnih in vedenjskih motenj, ki motijo normalni razvoj in obstoj bolnega otroka.
Glede na zgoraj navedeno je težko preceniti pomen prenatalne diagnoze, kar omogoča utero, da določi tveganje za trisomijo 21 z značilnimi kazalniki.
Prvi trimesečni pregled
Nanaša se na neinvazivne metode in je sestavljen iz ultrazvoka in biokemijske analize materine krvi. Optimalen čas za prvi prenatalni pregled je 12-13 tednov.
Med ultrazvočno diagnozo strokovnjaki posvečajo pozornost velikosti ovratnice, kar je značilen marker prisotnosti abnormalnosti. Namreč, odvisno od tedna nosečnosti in ustrezne norme, je znak trisomije 21 lahko širitev ovratnika za več kot 5 mm.
Po drugi strani se ženska krv pregleda za dva hormona: brez b-HCG in RARR-A. Za enoto merjenja preučevanih indikatorjev se vzamejo - MoM. Dobljene vrednosti se primerjajo z običajnimi vrednostmi: Trisomy 21 lahko kaže povečano raven prostega b-hCG - več kot 2 M0Ma in koncentracija PAPP-A je manjša od 0,5MoM.
Vendar na podlagi rezultatov prvega prenatalnega pregleda ni mogoče izdelati dokončnih sklepov, ker je to le verjetnostni indikator, ki ne upošteva vedno drugih dejavnikov, ki vplivajo na raven teh hormonov. Za njih je mogoče nositi: nepravilno določeno nosečnost, težo mame, stimulacijo ovulacije, kajenje.
Drugo prenatalni pregled
V intervalu med 15-20 tedni se naredi drugi poskus za diagnosticiranje genomske patologije. To obdobje velja za bolj informativno, saj je med ultrazvokom mogoče opaziti veliko kršitev. Na primer, pri plodu s trisomijo na 21 kromosomih se razlikuje od norme: dolžine humerusa in stegnenice, velikosti nosnega mostu, velikosti ledvičnega pelvisa in včasih vidnih pomanjkljivosti srca, prebavil ali ciste vaskularnega pleksusa možganov.
Krv nosečnice se preučuje za nivo AFP, kar je svetlo označevalec dedne patologije ploda. Če se je kot rezultat drugega pregleda pokazalo, da je AFP pod normalno, potem bi to lahko kazalo prisotnost trisomije na 21 kromosomih.
Dobljene rezultate primerjamo z rezultati prve študije, če so tveganja dovolj visoka, nosečnici dobijo druge metode pregledovanja.
Invazivne metode za določanje kromosomskih nepravilnosti
Natančnejši, pa tudi bolj nevarni načini določanja genomskih motenj so:
- amniocenteza - pomeni prebadanje trebušne stene s tanko iglo in ograjo amniotske tekočine, ki se preučuje v prihodnosti;
- Biopsija Chorion je dokaj informativna metoda. Vzorčenje celic vili in placente se praviloma opravi 11-12 tednov s prebodenjem trebušne votline ali z uporabo katetra skozi vagino;
- vzorčenje popkovnične krvi se izvaja ne prej kot 18. teden nosečnosti.
Invazivne metode, čeprav omogočajo bolj natančno določanje prisotnosti genomske anomalije, hkrati pa tvegajo samovoljno prenehanje nosečnosti.