Praviloma je vsaka ženska, ki obiskuje pisarno perinatalne diagnostike, vnaprej opozorjena, kakšne raziskave mora iti skozi. Vendar pa vsi ne vedo, kaj ti izrazi pomenijo. Razmislimo jih podrobneje.
Torej, z invazivnimi metodami zdravnik s pomočjo posebnih orodij prodre v votlino v uterusu za vzorčenje biomateriala in ga pošlje v nadaljnje raziskave. Neinvazivni, zato, nasprotno, - diagnoza ne vključuje "invazije" reproduktivnih organov. Te metode, ki se najpogosteje uporabljajo pri določanju patologij nosečnosti. To je delno posledica dejstva, da invazivne metode predpostavljajo višjo kvalifikacijo strokovnjaka. pri izvajanju velikega tveganja poškodb reprodukcijskih organov ali ploda.
Kaj se tiče neinvazivnih metod perinatalne diagnoze?
V okviru te vrste študija praviloma razumemo izvajanje tako imenovanih presejalnih testov. Vključujejo dve stopnji: ultrazvočna diagnostika in biokemijska analiza krvnih komponent.
Če govorimo o ultrazvoku kot presejalni test, potem je idealen čas za njega 11-13 tednov nosečnosti. Hkrati pa pozornost zdravnikov pritegnejo na parametre, kot so KTP (velikost kockice-parijeta) in TVP (debelina ovratnika). Z analizo vrednosti teh dveh značilnosti lahko strokovnjaki z visoko stopnjo verjetnosti domnevajo prisotnost kromosomskih patologij pri otroku.
Če obstaja sum, da je to prisotno, se ženska dodeli biokemični preiskavi krvi. V tej študiji merimo koncentracijo snovi, kot je PAPP-A (plazemska povezana proteina A, povezana z nosečnostjo), in prosto podenoto holionskega gonadotropina (hCG).
Kateri razlog za invazivno diagnozo?
Ta vrsta raziskav se praviloma izvaja za potrditev obstoječih podatkov iz prejšnjih raziskav. V bistvu gre za tiste situacije, v katerih ima otrok povečano tveganje za nastanek kromosomskih nepravilnosti, na primer se to običajno opazi, ko:
- pozna nosečnost (starost prihodnje mame je več kot 35 let);
- prisotnost v družini otroka s podobnimi motnjami;
- ko se v družini razkrije nosilec kromosomske patologije;
- preneseni med brejostjo plodnega hepatitisa, rdečk, toksoplazmoze;
- prisotnost v anamnezi dveh in več spontanih splavov.
Najpogosteje uporabljane invazivne diagnostične metode so biopsija chorionic villus in amniocenteza. V prvem primeru za diagnozo iz maternice s pomočjo posebnega instrumenta vzamemo del korionskega tkiva in drugi -
Takšne manipulacije se vedno izvajajo izključno pod nadzorom ultrazvočnega stroja. Praviloma je za imenovanje invazivnih metod perinatalne diagnoze potrebno pozitivne rezultate iz prejšnjih presejalnih testov.
Tako je, kot je razvidno iz članka, metode perinatalne diagnostike komplementarne. Vendar pa so najpogosteje uporabljene neinvazivne; imajo manjše tveganje za travme in omogočajo veliko verjetnost, da bi pri prihodnjem otroku prevzeli kromosomsko motnjo.