Trisomy 21 kromosomi so relativno redki. Po statističnih podatkih je tak primer opazen 1-krat za 600-800 rojstev. Hkrati se izkaže, da pogostost razvoja patologije raste s povečevanjem starosti ženske, ki je stradala.
Kateri so vzroki za razvoj kromosomov trisomije 21?
Da bi razumeli, kaj pomeni trisomija 21 kromosomov, je treba poznati vzroke in lastnosti te patologije. Do sedaj ni posebnega razloga za razvoj patologije. Mnogi znanstveniki prihajajo do zaključka, da se bolezen pojavlja kot posledica številnih interakcij med posameznimi geni, kar na koncu vodi v nastanek trisomije. V tem primeru postanejo posamezni geni bolj aktivni. Zaradi ugotovljenega neravnovesja je nadaljnji razvoj organizma, zlasti psihoemotionalne krogle, moten. Od 400 genov, ki obstajajo na 21 kromosomih, večinska funkcija ni ugotovljena, zaradi česar je težko prepoznati vzrok.
Edini, morda, preučevan dejavnik tveganja za razvoj bolezni je starost staršev. Torej, med raziskavami je bilo ugotovljeno, da je pri ženskah, starih 25 let, verjetnost otroka s Downovim sindromom 1/1250, starost 35 - 1/400, in do 45 let 1 od 30 rojenih otrok ima to patologijo. Hkrati je verjetnost, da bo otrok s tem sindromom pri starših z isto patologijo 100%. Če pa je eden otrok z Downovim sindromom rodil pri zdravih starših, je verjetnost drugega otroka z isto patologijo 1%.
Kako je diagnosticirana patologija?
Da bi izključili nenormalnost in pojav trisomije 21 kromosomov pri nosečnicah, se v prvem trimesečju vsake opazne nosečnosti izvaja tako imenovani presejalni pregled . Istočasno je izvedla tudi raziskavo za izključitev trisomije za 13 in 18 kromosomov. V ta namen se vzorčenje krvi izvaja v intervalu 10-13 tednov. Vzeto vzorec biomateriala se postavi v posebno aparaturo, skozi katero se določi prisotnost patologije.
Za presejanje trisomije 21 se upoštevajo kazalniki norme in posredni dejavniki, kot so starost, teža, število plodov, prisotnost ali odsotnost slabih navad itd. Šele po opravljenem popolnem študiju in izračunu tveganja za nastanek trisomije. načrtovano posvetovanje z ginekologom.
Vendar pa samo rezultati te študije ne morejo biti glavni kriteriji za diagnosticiranje Downovega sindroma. Rezultati presejanja so pokazatelji nadaljnjega pregleda ploda z invazivnimi metodami. Če obstaja velika nevarnost razvijanja patologije, se pogosto opravlja koronarna punkcija, pa tudi amniocenteza z genetskim pregledom zbranega materiala.
Kdaj in komu je podan pregled?
- starost nosečnice je 35 let in več;
- prisotnost v anamnezi resnih zapletov, kot tudi nepojasnjene nosečnosti;
- kromosomske patologije, kot tudi prirojene malformacije v prejšnjih nosečnostih;
- prisotnost v družini nosečih dednih bolezni;
- razne prenesene nalezljive bolezni, sevalno sevanje, kot tudi sprejem v zgodnjih fazah nosečnosti zdravil s teratogenim učinkom.