Zelo pogosto je noseča ženska poslana za analizo Downovega sindroma , redko pa vsakdo razloži, kaj je povzročilo to potrebo. Treba je omeniti, da je razvoj medicine le pred kratkim dovolil takšno raziskavo ploda. Prej smo izvedli samo pregled Downovega sindroma, ki je pokazal indirektne znake prisotnosti take fetalne patologije. Trenutno obstaja veliko več načinov za vzpostavitev takšne diagnoze.
Genetska analiza za Downov sindrom
V procesu posedovanja malega se ženska spoprijema s potrebo po velikem številu testov in opravi številne študije. Ena od takih je krvni test za Downov sindrom. Ne smemo zanemariti njenega pomena, ker vsi ne poznamo naše genske dednosti in nosimo veliko odgovornost za dobro počutje nerojenega otroka. Če rezultati takšne študije niso prijetni in genetik predpostavlja manifestacijo patologije, potem je vredno vzeti test za Downov sindrom. Vključuje zbiranje biološkega materiala otroka ali amnionske tekočine skozi trebušno steno matere in njeno naknadno študijo.
Tveganje za Downov sindrom
Možnost izdelave "sončnega otroka" se znatno poveča pri starejših starših, ko je starost ženske presegla 35 let, moški pa 45 let. Tudi primeri tega pojava se pojavljajo pri premajhnih materah in z incestom, to je poroki med bližnjimi sorodniki. Ni treba zavrniti genetske nagnjenosti staršev in ploda, neodgovornega odnosa do načrtovanja nosečnosti in vedenja med nosečnostjo. Zato je obvezen presejalni test Downovega sindroma. On je tisti, ki omogoča potrditev ali zavračanje navzočnosti patologije pri plodu in pravočasno sprejme pravo odločitev.
Obstajajo določene norme tveganja za Downov sindrom, ki so določeni z rezultati ultrazvoka in so povezani s časom gestacije in splošno sprejetimi mejami odstopanj. Zdravnik je zainteresiran za dolžino kosti nosu in debelino ovratnice,
Down Syndrome Biochemistry Risk
Takšna analiza nam omogoča, da ugotovimo napako v najzgodnejših fazah brejosti, dobesedno od 9-13 tednov. V začetni fazi se ugotovi prisotnost specifičnega proteina, druga pa meri posamezno komponento hormona HCG in tako naprej. Opozoriti je treba, da ima vsak laboratorij svoje tveganje za Downov sindrom, zato je treba na kraju predložitve analize dobiti rezultate.