Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih motenj. Pojavlja se tudi na stopnji tvorbe oocita ali sperme ali v času fuzije med oploditvijo. Poleg tega ima otrok dodaten 21. kromosom in kot posledica tega v celicah telesa ni pričakovano 46, ampak 47 kromosomov.
Kako identificirati Downov sindrom med nosečnostjo?
Obstaja več načinov za prepoznavanje Downovega sindroma med nosečnostjo. Med njimi - invazivne metode, ultrazvok, skrining za nosečnost . Avtentično je Downov sindrom diagnosticiran v plodu le s pomočjo invazivnih metod:
- chorionic biopsy na 10-12 tednov - rezultat dobimo po nekaj dneh. Vendar je postopek nevaren, ker lahko povzroči spontan splav v 3% primerov;
- placentocentoza pri 13-18 tednih - rezultat boste prejeli po nekaj dneh. Tveganje zapletov je enako - 3-4% primerov se konča s spontanim splavom;
- amniocenteza pri 17-22 tednih - v tem primeru je tveganje za splav okoli 0,5%;
- Kordocenteza pri 21-23 tednih - 1-2% primerov preneha s splavom.
Če med manipulacijami odkrije prisotnost Downovega sindroma, je mogoče prekiniti nosečnost do 22 tednov.
Seveda je tveganje spontanega splava - precej neprijetno plačilo za avtentičnost, še posebej, če se izkaže, da je otrok v redu. Zato niso vsi rešeni za take manipulacije. Z določeno stopnjo verjetnosti Downov sindrom lahko ocenimo z rezultati ultrazvočne študije.
Ultrazvok ploda s Downovim sindromom
Simptome Downovega sindroma v plodu med nosečnostjo je težko ugotoviti s pomočjo ultrazvoka, saj takšna študija omogoča z visoko stopnjo zanesljivosti določiti samo očitno velike anatomske motnje. Vendar pa obstajajo številni označevalci, s katerimi lahko zdravnik sumi, da ima plod dodan kromosom. In če bo v fazi testiranja prišlo do znakov Downovega sindroma, bo njihova študija v agregatu omogočila integracijo celostne slike in ugotovila trisomijo 21 z določeno verjetnostjo.
Torej, te funkcije vključujejo:
- povečanje ovratnice (velika debelina cervikalne gubice ali kopičenje podkožne tekočine na hrbtu vratu ploda). Običajno ta parameter ne sme presegati 2,5 mm za vaginalni pregled in 3 mm za pregled skozi trebušno steno. Takšna študija poteka v 10-13 tednih;
- dolžina kosti nosu ploda - se določi v drugem trimesečju. Hipoplazija nosnih kosti je prisotna pri vsakem drugem otroku z Downovim sindromom;
- povečan mehur;
- zmanjšana zgornja kost;
- zmerna tahikardija (več kot 170 utripov na minuto);
- krvni obtok valov krvnega pretoka v venskem kanalu.
Če ste na ultrazvoku našli enega ali več znakov, to ne pomeni sto odstotkov rojstva otroka z Downovim sindromom. Priporočamo, da opravite enega od zgoraj opisanih laboratorijskih testov, če ženska skozi trebušno steno vzame genetski material.
Ultrazvok je najbolj informativen za obdobje 12-14 tednov - v tem obdobju lahko strokovnjak natančneje določi stopnjo tveganja in pomaga pri nadaljnjih potrebnih ukrepih.
Pregled za Downov sindrom - transkript
Druga metoda odkrivanja Downovega sindroma v nosečnosti je biokemijski test krvi nosečnice, vzetega iz vene. Analiza nosečnic za Downov sindrom vključuje ugotavljanje koncentracije alfa-fetoproteinov in hormona hCG v njeni krvi.
Alfafetoprotein je protein, ki ga proizvaja fetalni jetrni protein. V ženska kri vstopa skozi amnijsko tekočino. Nizka raven tega proteina lahko kaže na razvoj Downovega sindroma. Ta analiza je najbolj priporočljiva pri 16-18 tednih nosečnosti.