Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen, nehemolitična družinska zlatenica, preprosta družinska holemija, ustavna hiperbilirubinemija) je dedna bolezen z benignim potekom, ki jo povzroča mutacija gena, ki je odgovoren za nevtralizacijo bilirubina v jetrih. Bolezen je dobila ime po francoskem gastroenterologu Augustine Nicolas Gilbert, ki jo je prvič opisal leta 1901. Gilbertov sindrom se navadno manifestira kot povišana raven bilirubina v krvi, zlatenica in še nekateri posebni znaki, ki niso nevarni in ne zahtevajo nujnega zdravljenja.
Simptomi Gilbertovega sindroma
Glavni simptomi te bolezni vključujejo naslednje:
- Žolčica, ko je najprej opazila ikterično obarvanje sklerje očesa (od skoraj neopaznega do izrazitega). V redkih primerih lahko pride do razbarvanja kože v nasolabialnem trikotniku, dlani, pazduhih.
- Neudobje v desnem hipohondriju, v nekaterih primerih, lahko rahlo povečajo velikost jeter.
- Splošna slabost in utrujenost.
- V nekaterih primerih se lahko pojavijo slabost, izbruhi, motnje blata, nestrpnost do določenih živil.
Vzrok Gilbertovega sindroma je pomanjkanje jeter posebnega encima (glukuroniltransferaze), ki je odgovoren za izmenjavo bilirubina. Posledično se v telesu nevtralizira samo do 30% običajne količine tega žolčevega pigmenta, presežek se kopiči v krvi, kar povzroča najpogostejši simptom te bolezni - zlatenica.
Diagnoza Gilbertovega sindroma
Diagnoza Gilbertovega sindroma običajno temelji na preiskavah krvi:
- Celoten bilirubin v Gilbertovem sindromu se giblje od 21 do 51 μmol / l, vendar se lahko poveča na 85-140 μmol / l pod vplivom fizičnega napora ali drugih bolezni.
- Vzorec s stradanjem. Nanaša se na specifične (ne zelo pogoste) teste za Gilbertov sindrom. V ozadju posta ali skladnosti v dvodnevni nizko kalorični prehrani se bilirubin v krvi zviša za 50-100%. Meritve bilirubina se opravijo na praznem želodcu pred preskusom, nato pa po dveh dneh.
- Vzorec s fenobarbitalom. Pri jemanju fenobarbitala se raven bilirubina v krvi močno zmanjša.
Kako živeti s Gilbertovim sindromom?
Sama bolezen se ne šteje za nevarno in običajno ne zahteva posebnega zdravljenja. Čeprav dvignjena raven bilirubina v krvi ostane v življenju, vendar njena nevarna raven ne doseže nevarne ravni. Posledice Gilbertovega simptoma so ponavadi omejene na zunanjo manifestacijo in rahlo nelagodje, zato zdravljenje poleg diete uporablja le uporabo hepatoprotektorjev za izboljšanje delovanja jeter. In tudi (v redkih primerih, huda zlatenica) jemlje zdravila, ki pomagajo odstraniti odvečni pigment iz telesa.
Poleg tega simptomi bolezni niso trajni in je večino časa mogoče celo opaziti, povečati z večjim fizičnim naporom, uživanjem alkohola, stradanjem, prehladom.
Edino, kar je lahko nevarno, je Gilbertov sindrom - v redkih primerih, če se režim ne spoštuje in prehranjevalne motnje, prispeva k razvoju vnetja žolčnega trakta in holelitioze .
In treba je zapomniti, da je ta bolezen dedna, tako da če je zgodovina enega od staršev, je priporočljivo, da se posvetujete z genetikom, preden načrtujete nosečnost.