Hemofilija je ena najresnejših dednih bolezni, katerih razvoj je povezan s spolom. To pomeni, da so dekleta nosilci defektnega gena, vendar se bolezen kot taka manifestira samo pri dečkih. Bolezen je posledica genetsko določenega pomanjkanja plazemskih faktorjev, ki zagotavljajo koagulacijo krvi. Kljub dejstvu, da je že dolgo znano, je bila ime "hemofilija" prejela šele v 19. stoletju.
Obstaja več vrst hemofilije:
- hemofilija A (HA, klasična hemofilija);
- hemofilija B (GV, bolezen Kristusa);
- hemofilija C (HS).
Vzroki za hemofilijo
Dedovanje hemofilije A in B se pojavi, kot že rečeno, vzdolž ženske linije, saj moški, ki trpijo zaradi te bolezni, pogosto ne živijo v reproduktivni dobi. Vendar pa je v zadnjih letih opazen znaten napredek pri zdravljenju, kar omogoča podaljšanje življenjske dobe bolnikov. Poleg pozitivnega učinka je to povzročilo tudi negativne posledice - opazno povečanje števila bolnikov po vsem svetu. Glavni odstotek bolezni (več kot 80%) se nanaša na genetsko, to je, podedano od staršev, preostale primere - sporadično mutacijo genov. Večina primerov sporadične hemofilije matere se je razvila iz mutiranega očetovskega gena. In starejši oče, večja je verjetnost takšne mutacije. Sine moških, ki trpijo zaradi hemofilije, so zdrave, hčere so nosilci bolezni in jih prenesejo na svoje otroke. Verjetnost izdelave bolnega sina pri ženskih nosilcih je 50%. V redkih primerih je pri ženskah klasična bolezen. To se praviloma zgodi, ko se hči rodi pacientu s hemofilijo očeta in materino nosilko bolezni.
Hemofilijo C podedujejo otroci obeh spolov, moške in ženske pa so enako prizadete zaradi te vrste bolezni.
Vse vrste hemofilije (dedno ali spontano), ki so se pojavile enkrat v družini, bodo kasneje podedovane.
Diagnoza hemofilije
Obstaja več stopenj resnosti bolezni: huda (in zelo huda), srednja težnost, blaga in skrita (izbrisana ali latentna). Skladno s tem večja je resnost hemofilije, bolj izraziti simptomi, večja krvavitev se pogosteje opazuje. Torej, v hudih primerih obstajajo spontana krvavitev tudi brez neposredne povezave s kakršnimi koli poškodbami.
Bolezen se lahko manifestira ne glede na starost. Včasih se prvi znaki vidijo že v obdobju novorojenčka (krvavitev iz popkovine, podkožna krvavitev itd.). Najpogosteje se hemofilija po prvem letu življenja manifestira, ko otroci začnejo hoditi in se poveča nevarnost poškodb.
Najpogostejši simptomi hemofilije so:
- redne in obilne krvavitve;
- obsežni, dolgotrajni absorbivni hematomi;
- podaljšana krvavitev iz dlesni, sluznice nosu in ust, manj pogosto črevesja, ledvice itd. In jih lahko pripelje do kakršne koli medicinske manipulacije;
- hematroze (krvavitve v sklepni votlini);
- krvavitve v kostnem tkivu, ki vodijo do deformacije kosti in aseptične nekroze.
V tem primeru krvavitev ne začne takoj po poškodbi, ampak po nekaj časa (včasih več kot 8-12 ur). To se razlaga z dejstvom, da se prenehanje krvavitve preneha s trombociti in s hemofilijo njihovo število ostane znotraj normalnih meja.
Diagnozo hemofilije z različnimi laboratorijskimi testi, ki določajo obdobje koagulacije in število antimemofilnih dejavnikov. Pomembno je razlikovati med hemofilijo in von Willebrandovo boleznijo, trombocitopenično purpuro in Glanzmannjevo trombastenijo.
Hemofilija pri otrocih: zdravljenje
Najprej otroka pregledajo pediater, zobozdravnik, hematolog, ortopedist, po možnosti genetski pregled in posvetovanje s psihologom. Vsi strokovnjaki usklajujejo svoje ukrepe za pripravo posameznega programa zdravljenja, odvisno od vrste in resnosti bolezni.
Glavno načelo zdravljenja hemofilije je nadomestno zdravljenje. Bolnikom se injicirajo antimemofilni preparati različnih vrst, sveže pripravljena citrirna kri ali neposredna transfuzija od sorodnikov (z HA).
Uporabljamo tri glavne metode zdravljenja: na zdravljenje (s krvavitvijo), zdravljenje na domu in preprečevanje hemofilije. In zadnji izmed njih je najbolj napreden in pomemben.
Ker je bolezen neozdravljiva, se življenjska pravila bolnikov s hemofilijo zmanjšajo, da bi se izognili poškodbam, obvezni registraciji dihal in pravočasni terapiji, katere bistvo je ohraniti manjkajoči faktor krvi na ravni, ki ni nižja od 5% norme. To preprečuje krvavitve v mišičnem tkivu in sklepih. Starši morajo poznati posebnosti skrbi za bolne otroke, osnovne metode prve pomoči itd.