Goldenharjev sindrom je dobil ime po imenu ameriškega zdravnika, ki ga je prvič opisal sredi prejšnjega stoletja. Od takrat so informacije o tej patologiji dodali malo zaradi svoje redkosti in zapletenosti študija, toda zahvaljujoč sodobnim tehnologijam ni mogoče le diagnosticirati v maternici, temveč tudi učinkovito zdraviti.
Goldenharjev sindrom - kaj je to?
Sindrom, ki se v medicinskih virih imenuje tudi "očulo-auriculo-hrbtenična displazija", "sindrom hemifacialne mikrosomije", je prirojena bolezen z velikim številom primerljivih anomalij. Patologija je povezana s škodo med embrionalnim razvojem žlebnih lokov - prehodnih hrbteničnih formacij, iz katerih se dalje oblikujejo spodnja čeljust, temporomandibularni sklep in struktura slušnega aparata.
Znanstveniki so ugotovili, da so ženske manj dovzetne za to patologijo in da zaradi razširjenosti zasede tretje mesto med pomanjkljivostmi razvoja cranio-maksilofacialnega območja po takih odstopanjih kot "zelje " In" volka v ustih ". Identifikacija bolezni pri plodu je možna pri 20-24 tednih nosečnosti z ultrazvočno diagnozo s skeniranjem v treh dimenzijah.
Goldenharjev sindrom - vzroki
Ni natančno ugotovljeno, kakšen vzrok ima Goldenharjev sindrom, vendar večina znanstvenikov meni o genski naravi bolezni. Epizode bolezni so casualne narave, vendar pogosto po preiskavah sorodnikov bolnikov sledi faktorju dednosti. Nekatere teorije razmišljajo o razmerju razvoja patologije z vplivom določenih kemikalij, virusnih patogenov v zgodnjih fazah nosečnosti.
Poleg tega se za dejavnike tveganja za razvoj bolezni štejejo naslednja dejstva iz anamneze nosečnice:
- bloodbearing zakon;
- prejšnjih splavov ;
- prekomerna telesna teža;
- diabetes mellitus.
Goldenharjev sindrom - simptomi
Goldengenovo bolezen je med novorojenčki med vizualnim pregledom, ki jo pogosto zaznamuje kompleks takšnih manifestacij:
- nerazvitost spodnje čeljusti;
- nepravilno oblikovanje očesa (kršitev položaja orbite in njegova velikost);
- deformacija ušesa;
- napaka pri razvoju vratnih vretenc.
V večini primerov so simptomi opaženi na eni strani obraza in trupa, dvostranske lezije so manj pogoste. Stopnja resnosti in kombinacije manifestacij so posamezne. Poleg teh, so naslednji abnormalni znaki Goldenharjevega sindroma:
1. Značilnosti strukture obraza in ust:
- asimetrija obraza;
- nerazvitost zigotovega območja;
- štrleče čelo;
- široka usta reža;
- dodatne uzde;
- jezikovne anomalije;
- razjeda neba ali ustnice.
2. Pomanjkljivosti organov sluha in vida:
- odsotnost ustnice;
- aplazija slušnega kanala;
- gluhost;
- strabismus;
- okvara okulomotornega mišičja;
- očesna cista;
- atrofija irisa;
- izbočeno oko.
3. Patologija notranjih organov in skeletnega sistema:
- okvara interventrikularne srčne stene;
- zožitev aorte;
- tetrad iz Fallot ;
- anomalije bronhopulmonalnega sistema;
- hidrocefalus;
- deformacija ledvičnega medenina;
- malformacija rebrov;
- clubfoot;
- fuzija prvega vratnega vretenca z zarobno kostjo;
- skolioza;
- duševno nerazvitost.
Goldenharjev sindrom - zdravljenje
V povezavi z večkarakterističnimi manifestacijami so bolniki s Goldenharjevim sindromom predmet diferenciranega zdravljenja, ki se pogosto izvaja v več fazah, ko otrok raste. V blagih primerih je mogoče opazovati različne strokovnjake, dokler otrok ne doseže starosti treh let, po katerem se priporočajo terapevtske ukrepe, vključno s kirurškimi manipulacijami, ortodontskim zdravljenjem. V hudih primerih se večina posegov izvaja do enega ali dveh let starosti.
Zdravljenje ortodontije poteka v treh glavnih fazah, ki ustrezajo razvoju dentoalveolarnega sistema (obdobje mlečnih zob, obdobje premika, obdobje trajnega ugriza). Bolnikom je na voljo odstranljive in nepovezljive pripomočke za odpravo napak na čeljusti in grize, priporočila pa so podana glede pravil za ustno nego. Pogosto do dopolnjenega 16.-18. Starosti opravljajo vse zdravstvene in rehabilitacijske ukrepe.
Goldenharjev sindrom - delovanje
Gemifacialna mikrosomija se zdravi z obveznim izvajanjem kirurških posegov, katerih vrsta, obseg in število se razlikuje glede na stopnjo poškodb. Pogosto so te vrste operacij dodeljene:
- endoprostetika temporomandibularnega sklepa, čeljusti (spodnji, zgornji);
- osteosinteza za odvračanje kompresije;
- osteotomija nosu;
- osteotomija čeljusti;
- genioplastika;
- rinoplastika;
- plastika ustnice;
- konturna plastika spodnje čeljusti itd.
Ljudje z Goldenharjevim sindromom
Bolniki, pri katerih je diagnosticiran sindrom Goldenhar pred operacijo in po njej, lahko izgledajo precej drugače. Če bodo v otroštvu pravočasno izvedene operacije, vključno s plastičnimi masami, so lahko zunanji znaki bolezni praktično odsotni. Obstaja veliko primerov, ko ljudje z Goldenharjevim sindromom uspešno preučujejo, najdejo dobro delo, vodijo družine in rodijo otroke.
Goldenharjev sindrom - napoved
Pri bolnikih s Goldenharjevim sindromom je napoved v večini primerov ugoden, veliko pa je odvisno od obsega poškodb notranjih organov. Z odkrivanjem celotnega kompleksa anomalij, uporaba vseh možnih metod za odpravljanje kršitev, pozoren odnos do pacienta, psihološka podpora, obstaja možnost za popolno okrevanje.