Marfanov sindrom je zelo redka genetska bolezen. Po statističnih podatkih se ta bolezen pojavlja pri 1 osebi od 5000. V večini primerov je bolezen dedna. V 75% primerov starši prenesejo mutiran gen svojim otrokom.
Vzroki Marfanovega sindroma so v mutaciji gena, ki je odgovoren za sintezo fibrilina. Ta snov je pomemben protein telesa, ki je odgovoren za kontraktibilnost in elastičnost vezivnega tkiva.
Značilen je zaradi patoloških sprememb Marfanovega sindroma v kardiovaskularnem, živčnem sistemu in mišično-skeletnem sistemu. Glavna napaka je pri kolagenskih motnjah in vpliva na elastična vlakna veznega tkiva.
Znaki in simptomi bolezni
Marfanov sindrom, katerega znaki se kažejo na vse različne načine, se napreduje predvsem s staranjem in staranjem osebe. Kar se tiče okostja pacienta, ima naslednje značilnosti:
- visoka rast;
- prožna in tanka skeleta;
- Roke s Marfanovim sindromom, kot so noge, imajo nesorazmerno dolge prste;
- ozka dolga obraza;
- pogosto neenakomeren zob;
- Vgrajena ali konveksna prsnica;
- skolioza;
- ravne noge .
Mnogi bolniki s to boleznijo trpijo zaradi miopije, katarakte ali glavkoma. Zaradi okvare vezivnega tkiva ljudje pogosto trpijo zaradi resnih kardiovaskularnih bolezni. Včasih povzroči nenadno smrt. Ko se diagnosticira sindrom Marfana, bolnikovo srce ni hrupno. Obstaja palpitacija in težko dihanje.
Ljudje s sindromom Marfana imajo oslabelost ali otrplost v nogah. Pogosto imajo dimeljsko ali ventralno kilo, določene težave z dihanjem v sanjah. Tveganje pljučnega raka se dramatično povečuje.
Simptom Marfan, katerih simptomi so precej raznoliki, omejuje pričakovano življenjsko dobo bolnika na 40-45 let.
Klasifikacija bolezni
V medicinski praksi je običajno razlikovati več oblik sindroma Marfana:
- izražena;
- izbrisani.
Stopnja resnosti je lahko huda ali blago.
Kar zadeva naravo toka bolezni, je lahko stabilen ali progresiven.
Diagnostični ukrepi
Prvotno diagnoza sindroma Marfana temelji na analizi pacientovih rodov. Študijo se tudi nevropsihološko in fizično stanje osebe. Raziščena je harmonija in sorazmernost posameznih delov telesa.
Za diagnozo je praviloma potreben vsaj eden od petih glavnih simptomov bolezni:
- arachnodactyly;
- dislokacija očesne leče;
- kifoskolioza;
- aortna anevrizma;
- deformacija prsnice.
Še vedno pa mora obstajati vsaj dva dodatna znaka:
- prolaps mitralnega ventila ;
- miopija;
- visoka rast;
- pnevmothorax;
- ravne noge;
- hipermobilnost sklepov;
- stria.
Najpogosteje diagnoza tega sindroma ne povzroča zapletov. Vendar pa je v 10% primerih predpisanih dodatnih rentgenskih funkcionalnih metod preiskave. Sindrom Marfana, katerega diagnoza je precej natančna, se lahko včasih zamenja s podobno boleznijo - Lois-Datzovim sindromom. Metode zdravljenja bolezni so različne, zato je izredno pomembno, da ne vzamete enega sindroma za drugim.
Možnosti zdravljenja
Za pravilno diagnozo bo bolnik moral obiskati nekatere specialiste:
- kardiolog;
- ortopedija;
- genetika;
- oftalmolog.
Marfanov sindrom ne odziva na nobeno posebno zdravljenje. To je posledica dejstva, da znanstveniki še niso naučili, kako spremeniti mutirane gene. Vendar pa obstajajo številne razlike v terapiji, ki so lahko namenjene izboljšanju učinkovitosti in stanja določenega organa in preprečevanju zapletov.
Pomembno je, da se držite pravilne uravnotežene prehrane, uživajte vitamine in na splošno vodite zdrav način življenja. Marfanov sindrom, katerega zdravljenje je dvoumno, zahteva, da bolnik izvede kompleks fizičnih aerobnih vaj. Toda obremenitev mora biti nežna in zmerna.