Bolezni, ki se razvijejo zaradi genetskega dejavnika, se štejejo za zelo redke, vendar dlje, ko oseba živi, pogosteje se pojavijo v medicinski praksi.
Vročinske patologije so eden od najtežjih v zdravljenju, saj dejansko pred zdravniki postane naloga, da zavedejo naravo in popravijo svoje napake.
Wilson-Konovalova bolezen je leta 1912 opisal angleški nevrologolog Samuel Wilson, ki je ugotovil številne simptome hepato-cerebralne distonije, cirozo jeter in jih združil pod imenom "progresivna lentikularna degeneracija".
Bistvo bolezni je v tem, da telo nabira preveč bakra, in sicer v najpomembnejših vitalnih organih - možganih in jetrih.
V normalni količini je baker vpleten v nastanek živčnih vlaken, kosti, proizvodnjo kolagena in pigment melanina. Toda, ko se prekine proces odstranjevanja bakra (in to je bistvo problema bolezni), lahko ogrozi življenje. Običajno se baker prebavi s hrano in se izloča z žolčem, v čigar obliki je aktivno vključena jetra. Če se bolezen ne zdravi, je napoved neugodna.
Verjetnost razvoja Wilson-Konovalovove bolezni
Od skupno 100 tisoč ljudi, zdravniki ugotovijo to patologijo le v treh. Avtosomalno se prenaša recesivno, kar pomeni, da je verjetnost njenega razvoja pri tistih, katerih oba starša imata mutiran gen ATP7B v 13. kromosomskem paru. Genetika je ocenila, da je ta gen približno 0,6% svetovnega prebivalstva. V posebni skupini tveganih otrok, ki so rojeni v tesni povezavi.
Simptomi Wilson-Konovalovove bolezni
Bolezen se lahko kaže v otroštvu ali adolescenci v obliki nevropsihiatričnih motenj in odpovedi jeter.
Zdravniki razlikujejo tri oblike bolezni:
- motnja vpliva le na jetra;
- motnja vpliva le na delovanje osrednjega živčnega sistema;
- z mešano obliko obstajajo manifestacije obeh oblik.
Tudi v tej bolezni sta dve stopnji, to je vrsta inkubacijske dobe Wilson-Konovalovove bolezni:
- latentno - 5-7 let;
- stopnja kliničnih manifestacij.
Obstajata dve vrsti bolezni:
- akutni - v 25% nenadoma pride do zlatenice, se temperatura dvigne, odpoved jeter;
- kronično - počasno manifestacijo bolezni, ki se pojavi v 8-16 letih.
Pri pojavu jetrnih motenj se pojavijo naslednji simptomi:
- krvavitve iz nosu;
- utrujenost in šibkost;
- zmanjšan apetit in delovna sposobnost;
- nestabilnost blata in napihnjenost;
- dolgotrajne bolečine v jetrih;
- srbenje;
- povišana telesna temperatura;
- zlatenica ;
- edem;
- krvavitev v želodcu in črevesju.
V primeru krvavitev osrednjega živčnega sistema se pojavijo naslednji simptomi:
- Pojav simptomov do starosti 20 let;
- "Maskav obraz";
- obilno slinjenje;
- motnje govora in koordinacija gibanj;
- tremor;
- athetoza;
- agresija - histerične in panične razmere.
Med posebnimi znaki bolezni - nastajanje rjavega obroča vzdolž roba roženice očesa.
Zapleti Wilson-Konovalovove bolezni
Posledice Wilson-Konovalovove bolezni v odsotnosti zdravljenja so velike. V številnih organih in sistemih je kršitev:
- koža - povečana pigmentacija, modre luknje na nohtih;
- ledvice - kamni v ledvicah , otekanje nog;
- motnje srčnega ritma;
- sklepov - so prizadeti v 20-50% primerov;
- kosti - njihova krhkost se povečuje, zlomi so pogosti;
- endokrini sistem - zamuda pri spolnem razvoju, moški imajo lahko povečanje mlečnih žlez, ženske imajo težave z nosom ploda.
Diagnoza Wilson-Konovalovove bolezni
Za diagnostiko uporabljamo naslednje metode:
- pregled s špranjsko svetilko;
- določitev ravni ceruloplazmina;
- določanje bakra v dnevnem urinu in serumu.
Zdravljenje Wilson-Konovalovove bolezni
Zdravljenje vključuje zdravila in dietne ukrepe:
- prehrana z Wilson-Konovalovovo boleznijo - tabela številka 5 z omejitvijo bakra na 1 mg na dan;
- droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamin B6.