Nevarnost trisomije 21

Vsi poznajo Downov sindrom , vendar vsi ne vedo, da se ta bolezen imenuje tudi trisomija 21, saj se v tem paru kromosomov pojavljajo dodatne celice. To je najpogostejša kromosomska patologija, zato jo znanstveniki najbolj preučujejo.

Tveganje za pojav trisomije 21 parov kromosomov pri plodu je pri vseh ženskah. Za 800 nosečnic je povprečje 1 primer. Poveča se, če je mamica, ki je mlajša od 18 let, ali starejša od 35 let, in če ima družina tudi primer rojstva otrok z odstopanji na ravni genov.

Za odkrivanje te anomalije je priporočljivo uporabiti kombinirani test, ki je sestavljen iz krvnega testa in ultrazvoka. Rezultat je določitev verjetnosti trisomije 21 pri otroku, še vedno v maternici. Vendar ni vedno mogoče razumeti informacij, ki jih je izdal laboratorij, zato je treba iti na zdravnika, kar je pogosto nemogoče storiti takoj.

Da se ne boste mučili z ugibanji in občutki, iz tega članka boste izvedeli, kakšno osnovno in individualno tveganje trisomije 21 pomeni in kako razlagati njihov pomen.

Osnovno tveganje za trisomijo 21

V skladu z izhodiščnim tveganjem Downovega sindroma je podan obseg, ki kaže na število zdravih mater, ki imajo iste parametre, v enem primeru te anomalije. To pomeni, da je indikator 1: 2345 to pomeni, da se ta sindrom pojavi pri eni ženski med 2345. Ta parameter se poveča glede na starost: 20-24 - več kot 1: 1500, od 24 do 30 let - do 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214 in po 45 - 1:19.

Ta indikator izračunajo znanstveniki za vsako starost, jo izbere program na podlagi podatkov o vaši starosti in natančnem obdobju nosečnosti.

Individualno tveganje za trisomijo 21

Da bi pridobili ta indikator, so podatki ultrazvoka, ki so bili izvedeni v 11-13 tednih nosečnosti (še posebej velikost ovratnika v otroku, pomemben), biokemijska analiza krvi in ​​posameznih podatkov ženske (na voljo so kronične bolezni, slabe navade, dirka, teža in število zarodkov).

Če je trisomija 21 nad mejno vrednostjo (osnovno tveganje), potem ima ta ženska visoko (ali pa pišejo "povečano") tveganje. Na primer: osnovno tveganje je 1: 500, potem je rezultat 1: 450 višji. V tem primeru se pošljejo na posvetovanje o genetiki, ki ji sledi invazivna diagnoza (punkcija).

Če je trisomija 21 pod mejno vrednostjo, potem v tem primeru obstaja majhno tveganje za to patologijo. Za natančnejše rezultate je priporočljivo opraviti drugo presejanje, ki se opravi v 16-18 tednih.

Tudi če ste dobili slab rezultat, nikoli ne smete odpovedati. Bolje je, če čas dopušča, ponovno oceniti teste in ne izgubiti srca.