Prenatalni pregled

Prenatalni pregled je eden od najpomembnejših metod preučevanja nosečnic, ki omogoča odkrivanje morebitnih grobih nepravilnosti ploda ali indirektnih znakov teh anomalij. Šteje se za eno od najbolj preprostih, varnih in informativnih diagnostičnih metod za bodoče mater. Presejanje se nanaša na tiste raziskave, ki se izvajajo množično, to pomeni, za vse nosečnice brez izjeme.

Raziskava je sestavljena iz dveh elementov:

1. Prenatalni biokemični presejalni testi - analiza venske krvi matere, da se določijo nekatere specifične snovi, ki kažejo določeno patologijo.
2. Ultrazvočni pregled ploda.

Prenatalni pregled trisomije je ena od najpomembnejših študij, ki niso obvezna, vendar pa je priporočljivo, da če je mati v prihodnosti več kot 35 let, če so otroci z genetskimi motnjami že bili rojeni v družini in če je dedno breme. Ta analiza pomaga ugotoviti tveganje, to je dejansko verjetnost rojstva otroka z Edwardsovi bolezni (trizomija 18 kromosomov - večkratne malformacije notranjih in zunanjih organov, duševna zaostalost), Downova bolezen (trisomija 21 kromosomov) ali napaka nevralne cevi (npr. Delitev hrbtenica), sindrom Patau (trisomija 13 kromosomov - hude pomanjkljivosti notranjih in zunanjih organov, idiocija).

Prenatalni pregled za 1 trimesečje

V prvem trimesečju se pregled opravi v gestacijski starosti 10-14 tednov in omogoča ugotavljanje, ali razvoj ploda ustreza času, ali obstaja večplodna nosečnost, ali se otrok običajno razvija. V tem času so tudi pregledani trizomi 13, 18 in 21. Ultrazvočni zdravnik mora izmeriti tako imenovani ovratni prostor (območje, kjer se tekočina kopiči v predelu vratu med mehkimi tkivi in ​​kožo), da se zagotovi, da ni otrok pri razvoju otroka. Rezultate ultrazvoka so primerjali z rezultati ženskega krvnega testa ( merimo raven nosečnega hormona in RAPP-A beljakovine). Takšna primerjava je izvedena z računalniškim programom, ki upošteva posamezne značilnosti nosečnice.

Prenatalni pregled za 2. trimesečje

V drugem trimesečju (pri 16-20 tednih) se opravi tudi krvni test na AFP, hCG in prostem estriolu, ultrazvok ploda pa se oceni in se oceni tveganje za trisomijo 18 in 21. Če obstaja razlog za domnevo, da je z otrokom kaj narobe, potem je usmerjena invazivna diagnostika, povezana s prebadanjem maternice in z zbiranjem amniotske tekočine in krvne plodove, v teh 1-2% primerih pa so vzroki zapletov v nosečnosti in celo smrti otroka.

V tretjem trimesečju, 32-34 tednih, se ultrazvok izvaja za odkrivanje poznih diagnosticiranih nenormalnosti.