Kateri so vzroki za te patologije in kakšno je tveganje, da bi imel otroka s trisomijo v 21 18 13 kromosomu - poskusimo to ugotoviti.
Patofiziologija bolezni
Najpogostejše genske patologije - trisomija na 13, 18 ali 21 kromosomov nastanejo zaradi nepravilne porazdelitve genovega materiala v procesu delitve celic. Z drugimi besedami, plod deduje od staršev namesto predpisanih dveh kromosomov, medtem ko dodatna kopija 13, 18 ali 21 kromosomov preprečuje normalen duševni in fizični razvoj.
Po statističnih podatkih se trisomija 21. kromosoma (Downovega jabolčnika) pojavlja veliko bolj pogosto kot trisomija na 13. in 18. kromosomih. In pričakovana življenjska doba dojenčkov, rojenih s Patau in Edwardsovimi sindromi, praviloma traja manj kot eno leto. Medtem ko nosilci treh izvodov 21. kromosoma preživijo v starosti.
Toda v vsakem primeru otroci s podobnimi nepravilnostmi ne morejo postati polnopravni člani družbe, lahko rečemo, da so obsojeni na osamljenost in trpljenje. Zato so noseče ženske, ki so po opravljenem biokemičnem pregledu ugotovile visoko tveganje za trisomijo na 13., 18., 21. kromosomu, dodatno preučili. Če je diagnoza potrjena, se lahko zahteva, da prekine nosečnost.
Trisomy 21 18 13: interpretacija analiz
Tveganje, da se otrok s trisomijo 21, 18 ali 13 kromosom poveča v času s starostjo matere, vendar tega ni mogoče izključiti pri mladih dekletih. Da bi zmanjšali število otrok, rojenih s temi patologijami, so znanstveniki razvili posebne diagnostične metode, ki dopuščajo sum, da je med nosečnostjo kaj narobe.
Na prvi stopnji diagnoze je bodočim materam zdravnikom priporočljivo, da opravijo presejalne teste, zlasti ti triple test. Od 15 do 20 tednov ženska daje krvni test, v skladu s katerim se določi nivo: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG in inhibin-A. Slednje so značilni markerji razvoja in stanja ploda.
Da bi ugotovili tveganje za trisomijo na 21, 18, 13 kromosomu, starostne norme primerjajo dosežene kazalnike. Znano je, da imajo ženske tveganje za nastanek fetalnega Downovega sindroma:
- mlajših od 25 let 1: 1250;
- v 30 letih - 1: 1000;
- v 35 letih - 1: 400;
- v 40 letih - 1: 100;
- pri nosečnicah nad 45 let, se tveganje patologije včasih povečuje - od 1 do 40.
Na primer, če je rezultat presejanja 38-letne ženske 1:95, to kaže na povečano tveganje in potrebo po dodatnem pregledu. Za končno diagnozo se uporabljajo metode, kot so biopsija choriona, amniocenteza , kordocenteza, placentocenteza.
Odvisnost povečanega tveganja za nastanek otrok s trisomijo 13, 18, odvisno od starosti matere, je tudi izsledana, vendar je manj izrazita kot v primeru trisomije 21. V 50% so odstopanja vizualizirana med ultrazvokom. Za izkušenega specialista s karakterističnimi značilnostmi ni težko določiti sindroma Edwardsa ali Patau.
