Prvič je koncept sindroma Petrushke uvedel leta 1965 v Harry Angelmann, po katerem je bila ta bolezen pozneje poimenovana. Pogostost bolezni je od 1 do 20 000 otrok in se prenaša gensko. Bolezen se diagnosticira v starosti 3-7 let in pogosteje pri fantih.
Petrushka sindrom - kaj je to?
Ta bolezen se imenuje "sindrom veselega lutka", "smejoča lutka" ali "lutkovni sindrom". Sindrom Petrushke je redka nevrogenska genetska patologija, za katero je značilna zamuda pri razvoju telesnih in intelektualnih sposobnosti. Ugotavljanje invalidnosti s Angelmanovim sindromom je možno, če opravite raziskavo in naučite sklepanje genetikov. Razlog za odsotnost številnih genov 15. kromosoma je praviloma treba iskati v materinem genotipu. Pri takih ženskah je možnost prenesti zdravega otroka zelo majhna, če je ženska trpela zaradi te bolezni - v 98% primerov se pojavi isti otrok.
Diagnoza angelmanovega sindroma se izvaja v primeru, če se novorojenček zmanjša v mišični aktivnosti in moti motorno gibanje. Na žalost ljudje s takimi motnjami nimajo možnosti za popolno okrevanje, tem bolj vpliva na 15. kromosom - manj možnosti za zdravljenje. Znano je, da takšna bolezen ni samo podedovana, temveč tudi močnejša in svetlejša od mame.
Sindrom peteršilja - Simptomi
Za to bolezen je značilna:
- smeh in veselje brez razloga;
- kaotične geste;
- težak ali manjkajoč govor;
- motnje ravnotežja;
- počasno povečanje telesne mase;
- zasegi;
- motnje spanja;
- strabizem (strabizem);
- konvulzije;
- obilno slinjenje;
- padec iz jezika;
- kronična žeja.
Simptomi pri odraslih bolnikih so z leti ublaženi. V odrasli dobi imajo nekatere simptome, kot so hiperaktivnost in motnje spanja , nekateri pa se lahko poslabšajo, na primer skolioza. S starostjo se lahko začne težava. Pri deklicah s tem sindromom, med puberteto, ki se pojavi ob običajnem času, se lahko pojavijo epileptični napadi.
Angelmanov sindrom pri otrocih - simptomi
Prvi znaki sardroma peteršilja se pojavljajo že v prvih mesecih razvoja.
- V težavah pri hranjenju, spanju in upočasnitvi povečanja telesne mase. Potreba po spanju se lahko zmanjša, normalni režim pa se ne sme določiti dlje časa.
- V šolskem obdobju bodo težave z branjem in zaznavanjem, težave s koncentracijo pozornosti.
- Poseganje v učenje lahko vključuje hiperaktivnost, težave z govori in koordinacijske motnje.
- Zaradi hoji na trdih nogah se bolniki imenujejo "lutke", za njih je značilna tudi skolioza, najbolj grozna pa je epilepsija pri 80% bolnikov.
Bolezni "sindrom peteršilja" - koliko živih?
Pričakovana življenjska doba bolnikov z diagnozo sindroma "Petrushka" je povprečna, 35-40 let. Ljudje, ki so prejemali invalidnost, vendar so pravilno zdravili ves čas, lahko živijo dlje. Trenutno ni metode za popolno zdravljenje, vendar obstajajo posebni programi, ki lahko izboljšajo kakovost življenja bolnikov.
Angelmanov sindrom - zdravljenje
Pomembno je vedeti, da je za otroke s takšno boleznijo najpomembnejše vzdušje ljubezni in ljubezni v domu, ne pozabite na redne preglede in spoštovanje vseh pogojev terapevtske terapije. S časom se razvijajo novi načini zdravljenja Anghelmanovega sindroma. Ti posebni programi so narejeni posamično za vsakega posameznega bolnika z različnimi simptomi, vendar obstaja 4 glavna načina:
- Antikonvulzivi za zdravljenje epilepsije, ki bodo zmanjšali tveganje pogostih zasegov in razbremenili posledice.
- Fizioterapevtske vaje za razvoj majhnih motoričnih veščin in drugih vrst motornih aktivnosti.
- Jezik znaka je bolje začeti učiti od zgodnjega otroštva, učenje takega načina komuniciranja vam bo pomagalo pri prilagajanju in druženju hitreje, kolikor je mogoče v tem primeru.
- Vedenjsko zdravljenje je potrebno za premostitev hiperaktivnosti in povečanje koncentracije.