Zakaj so otroci rojeni s Downovim sindromom?

Downov sindrom je dokaj pogosta genetska bolezen: po statističnih podatkih je prisotna pri enem novorojenčku sedemsto. Določitev bolezni je lahko pri prenatalni diagnozi med nosečnostjo, vendar končno zdraviti otroka pred ali po rojstvu, sodobna medicina ni sposobna. Zato so številni prihodnji starši zelo zaskrbljeni zaradi vprašanja, zakaj se otroci z Downovim sindromom rodijo in kako to preprečiti. Navsezadnje so odstopanja v duševnem in fizičnem razvoju pri takih majhnih bolnikih zelo pomembna in se z zdravili in intenzivnim usposabljanjem vedno ne morejo popolnoma popraviti.

Dejavniki, odgovorni za razvoj bolezni

Sodobna medicina je ugotovila, da razlogi, ki pojasnjujejo, zakaj se otroci z Downovim sindromom rodijo, nikakor niso odvisni od podnebja države, narodnosti mater in očeta, njihove barve ali načina življenja in socialnih razmer, v katerih živi družina.

Ta bolezen je posledica prisotnosti dodatnega kromosoma v otrokovem genotipu. V vseh celicah človeškega telesa je 46 kromosomov, ki so odgovorni za prenos dednih lastnosti staršev na otroke. Vsi so seznanjeni: moški in ženski. Včasih pa pride do resne genetske okvare, zato se v 21 parov kromosom pojavlja dodaten 47. kromosom. Zato se rodijo otroci, katerih polno zdravljenje je malo verjetno, ker v našem času genetska odstopanja niso primerna za popravek.

Podrobneje bomo podrobneje preučili najpomembnejše dejavnike, katerih vpliv lahko povzroči nastanek bolnega otroka:

1. Mati nad 33-35 let. Študije so pokazale, da je tveganje za nastanek sina ali hčerke s Downovim sindromom pri takih ženskah bistveno večje. To je posledica začetka staranja telesa, ko lahko povzroči neplodna jajca ali prenese bolezni ženskih spolnih organov. Te matere so bile pogosto rojene mrtve otroke ali pa so umrle v zgodnjih letih. Zato, če ste med nosečnostjo izpostavljeni tveganju, se priporoča amniocenteza, v kateri se jemlje amnijska tekočina in se nato izvede ustrezna analiza. Ne zanemarjajte tega postopka: pri preučevanju vprašanja, zakaj se lahko otrok z Downovim sindromom rodi, so zdravniki ugotovili zanimivo dejstvo. Če je pri mladih žensk, mlajših od 25 let, verjetnost rojstva novorojenčka s takšno boleznijo 1/1400, pri ženskah, ki so rodile, katerih starost je več kot 35 let, je tveganje veliko večje: v povprečju je en primer 350 rojstev.
2. Naslednji dejavnik. Čeprav je znano, da so moški s to boleznijo neplodni, ima lahko 50% žensk z Downovim sindromom potomstvo. Vendar je v večini primerov otrok ta bolezen podedovana, zato je vredno razmisliti, ali je treba s takšno diagnozo nadaljevati gen.
3. Starost očeta. Eden od razlogov, zakaj se lahko rodi otrok, je, da je oče starejši od 42 let. V tem obdobju se kakovost sperme nekoliko poslabša, tako da je oploditev jajca z nižjo spermo in tveganje za nastanek te resne genetske bolezni več kot verjetna.
4. Sklenitve zakonskih zvez med zelo bližnjimi sorodniki. Ni naključje, da je v večini kultur sveta prepovedano poročiti ne samo s sorodniki, temveč tudi prvim bratrancem in drugim bratrancem bratom in sestrami.
5. Specialisti so ugotovili, zakaj so včasih rojeni otroci s Downovim sindromom: starejša je bila ženska v času rojstva hčere, večja je verjetnost rojstva bolnega vnuka ali vnukinje.